Patří sem

• poruchy autistického spektra
• specifické vývojové poruchy
  • řeči
  • školních dovedností
  • motoriky

v minulosti pervazivní vývojové poruchy

Společným jmenovatelem je narušení sociální komunikace, rigidní myšlení, stereotypní chování

Fenotypicky a etiologicky je to velmi různorodá skupina poruch.V minulosti pod skupinu těchto diagnóz patřil Aspergerův syndrom, dětstký autismus, Rettův syndrom etc. DSM 10 ještě sleduje do jisté míry toto rozdělení. Aktuální konsenzus směřuje spíše ke konceptu těchto stavů směrem k modelu jistého kontinua (SPEKTRA) ke kterému patří i jistá heterogenita symptomů.

V těžších případech je nedostatek zájmu o navázání sociální interakce patrný již v druhém roce života. U mírnějších forem nemusí být jádrové příznaky autismu diagnostikovány během dalších několika let. Zvýšenou pozornost je potřeba věnost zejména dětem s opožděným vývojem řeči (např. nemluví do 12-18 měsíců). Ale až v 25% dětí s autismem se nejdříve řeč naučí a pak o ní zas v dalším vývojem postupně příjdou.

Hlavní okruhy příznaků:

• intenzivní zájem o omezené množství netypických aktivit
• odpor ke změně
• snížená reaktivita a nezájem o sociální okolí

Epidemiologie

• prevalence: asi 1%
• 4x častější u kluků, holky, které se povede identifikovat mají mnohem nižší intelektuální schopnosti, což je potenciálně vysvětlitelné tím, že holky s vyššími intelektuálními schopnostmi se spíše nepovede identifikovat a diagnostikovat.

Etiologie a patogeneze

• genetické faktory
  • významné. Dědivost (heritabilita): 50%
  • dědičnost je polygenní
  • několik genetických poruch způsobuje autismus (syndrom fragilního X, Tuberózní skleróza…)
  • byli identifikované konkrétní místa chromozomů, které by mohli být odpovědné za vznik autismu
• prenatální faktory
  • vyšší věk rodičů
  • těhotenské krvácení
  • těhotenská cukrovka
  • prvorozené dítě
• perinatální faktory
  • porodní poranění
  • malá porodní hmotnost (v porovnání s normou pro gestační věk)
  • nízké Apgar skóre v 5. minutě
  • vrozené malformace
  • hyperbilirubinémie
  • imunologická nekompatibilita krevních skupin: matka/dítě (zejména Rh faktor)
  • zřejmě je zastřešující rizikový faktor hypoxie plodu
• psychosociální
  • teorie o vlivu psychosociálních faktorů na vývoj autismu byli vyvrácené

Mechanismus vzniku PAS zahrnuje změny vývoje mozku a jeho zrání pravděpodobně již záhy po početí plodu. Zobrazovací metody prokazují změny objemu jednotlivých struktur mozku (autisté mají větší celkový objem mozku, větší objem mozečku a některých dalších struktur, některé struktury jsou naopak menší oproti zdravé populaci). Funkční zobrazovací metody prokazují změny ve fungování jednotlivých mozkových oblastí – narušení fungování v komunikačních, kognitivních a senzomotorických oblastech, jedna studie prokázala, že autisté při vnímání lidských tváří zapojují jen ty centra, která jsou typická pro vnímání neživých objektů u zdravých osob.

biomarkery autismu

• elevace serotoninu v krevních deštičkách
• makrocefalie vyvinutá až během růstu 4 a více let (Větší mozkový objem)

Klinický obraz

Deficit v sociální komunikaci

• u miminek chybí sociální úsměv anticipační postavení těla pŕed zvednutím pečující osobou
• u malých dětí je omezená schopnost rozlišení mezi důležitými osobami v životě a nižší stresová reakce pokud zůstanou s někým cizím
• u vysoce funkčního autismu může být sociální stažení méně patrné (jako naučená složka) a nejvíce se dá pozorovat u spontánní hry, v kontaktu je často jistá míra neohrabanosti a nepatřičnosti
• neschopnost vést reciproční konverzaci
• snížená schopnost domyslet si pocity nebo emoční stav lidí kolem sebe, obtíž s pochopením motivace nebo cílů ostatních,
• děti s autismem většinou touží po přátelstvích a v případě vysoce funkčního autismu si uvědomují že jejich nedostatečně rozvinutá schopnost odhadnout mentální stav ostatních jim brání přátelství navázat
• Ostatní děti se jim často vyhýbají a vylučují je z kolektivu
• Adolescenti a dospělí lidi s autismem často touží o romantickém vztahu. Pokud nabydou sociální dovednosti v průběhu vývoje umožní jim to najít si partnera a žít v uspokojivých vztazích.

Repetitivní vzorce chování, úzké zaměření atypických zájmů a aktivit:

• explorativní hra je potlačená
• nepoužívají předměty a hračky typickým způsobem
• omezená imitativní hra (hra na něco) a pantomimická hra
• hra a aktivity jsou rigidní a monotónní
• časté ritualizované chování (točení, bouchání, sledování tekoucí vody etc…) a kompulzivní chování (srovnávaní předmětů…)
• stereotypní pohyby, manýrismy a grimasování
• změny v rutině (stěhování, změna nábytku, přehození úkonů ve večerní rutině – koupání před jídlem) vyvolají intenzivní úzkost až paniku a často vedou k záchvatům zuřivosti

• častější je absence laterality, a zachování ambidextrie
• větší schopnost ve vizuálně-prostorových úkolech, než ve verbální fluenci

Doprovodné příznaky:

• nejsou patognomické, ale často se vyskytují
• narušení vývoje jazyka a řeči – opoždění, často vysoká slovní zásoba bez schopnosti postavit funkční větu, vyšší expresivní schopnost než receptivní(vyjádří více než porozumí), vokalizace zvuků bez touhy po komunikaci.
• intelektové postižení – asi u 30%
• iritabilita – záchvaty zuřivosti, agrese, automutilace
• nestabilita nálady a afektů – častý smích nebo emoční reakce bez zřetelného stimulu
• zvýšená citlivost na senzorické stimuly – (hluk, zvuky), naopak ale může být vyšší práh pro bolest
• hyperaktivita a nepozornost
• izolovaně zvýrazněné schopnosti (rigidní paměť, počty, čtení v předškolním věku -často bez porozumění textu, memorizace, recitování, hudební schopnosti)
• nespavost 43-83% dětí s autismem v předškolním věku
• časté dechové a gastrointestinální infekce v dětství

Diagnostika

• Komplexní psychologické vyšetření s provedením diagnostického rozhovoru (ADI-R, autism diagnostic interview – revised) nebo použitím různých observačních škál.
• Existují i různé screeningové testy Autism Diagnostic Observation Schdule- Generic (ADOS-G)

Terapie

• cíle:
  • zlepšit sociální interakci
  • integrace do společnosti
  • rozvoj smysluplných vztahů s vrstevníky
  • zvýšení dovedností pro samostatný život
  • redukce iritability a rušivého chování

• Psychoterapeutická péče
  • přizpůsobená úrovní intelektových schopností
  • nácvik komunikačních a jazykových dovedností
  • nácvik emoční regulace (práce s úzkostí, zvládáním emocí)
  • psychoedukace, podpora a terapie rodičů
  • Logopedie, ergoterapie, fyzioterapie, muzikoterapie, arteterapie…
• Farmakologické intervence
  • zejména behaviorálních poruch:
    • iritabilita - atypická antipsychotika (risperidon a aripiprazol)
    • hyperaktivita, impulzivita, nepozornost: methylfenidát má nižší efektivitu naž u ADHD, také atomoxetin
    • repetitivní a stereotypní chování: antidepresiva SSRI, atypická antipsychotika (risperidon), stabilizéry (valproát), bývají částečně efektivní
  • Léčba komorbidit
    • deprese: antidepresiva SSRI, SNRI
  • doplňková léčba behaviorálních poruch
    • jóga
    • melatonin (k léčbě opožděné spánkové fáze)
    • multivitamíny
    • omega 3 MKK

Průběh a Prognóza

• celoživotní porucha s velmi variabilní tíží a prognózou
• nejlepší prognózy mají děti s IQ nad 70, s průměrnými adaptivními schopnostmi, které vyvinou komunikativní schopnost řeči do 5-7 roku věku
• malá část dětí s diagnostikovanou poruchou autistického spektra s vysokou inteligencí již nesplňuje kritéria v mladé dospělosti
• brzké intenzivní behaviorální intervence můžou mít velmi pozitivní vliv a můžou vést k rozvoji průměrného fungování
• nejhůře jsou terapeuticky ovlivnitelné repetitivní a ritualizované chování
• průgnóza je lepší pokud je okolí pacienta podpůrné

• Vývojové poruchy řeči
  • Opoždění/narušení vývoje řeči – může se týkat verbalizování myšlenek (expresivní porucha řeči) nebo porozumění slyšené řeči (receptivní porucha řeči)
  • Dítě by mělo do 2 let být schopno vyslovovat jednotlivá slova a do 3 let tvořit jednoduché věty o dvou slovech
  • Dítě by také mělo do 2 let rozumět jednoduchým a běžným instrukcím
  • Dále sem patří poruchy artikulace řeči (úroveň vyslovování slov neodpovídá věku dítěte)
• Vývojové poruchy školních dovedností
  • Specifická porucha čtení = dyslexie
  • Specifická porucha psaní = dysgrafie
  • Specifická porucha počítání = dyskalkulie
• Vývojové poruchy motoriky
  • Jedná se poruchy koordinace hrubé a jemné motoriky s pohybovou neobratností
  • Spolu s projevy ADHD se dříve tato porucha nazývala jako lehká mozková dysfunkce

U těchto poruch se v etiopatogenezi předpokládá neurobiologický základ s atypickým vývojem a zráním mozku v určitých oblastech. Vlivy hrají geny i jiné faktory (např. nedostatek kyslíku při porodu). Později mohou projevy poruchy ovlivňovat i psychosociální faktory – nízký socioekonomický status rodiny, nedostatečná intelektuální stimulace dítěte a nedostatek příležitostí k vzdělání.