v minulosti pervazivní vývojové poruchy
Společným jmenovatelem je narušení sociální komunikace, rigidní myšlení, stereotypní chování
Fenotypicky a etiologicky je to velmi různorodá skupina poruch.V minulosti pod skupinu těchto diagnóz patřil Aspergerův syndrom, dětstký autismus, Rettův syndrom etc. DSM 10 ještě sleduje do jisté míry toto rozdělení. Aktuální konsenzus směřuje spíše ke konceptu těchto stavů směrem k modelu jistého kontinua (SPEKTRA) ke kterému patří i jistá heterogenita symptomů.
V těžších případech je nedostatek zájmu o navázání sociální interakce patrný již v druhém roce života. U mírnějších forem nemusí být jádrové příznaky autismu diagnostikovány během dalších několika let. Zvýšenou pozornost je potřeba věnost zejména dětem s opožděným vývojem řeči (např. nemluví do 12-18 měsíců). Ale až v 25% dětí s autismem se nejdříve řeč naučí a pak o ní zas v dalším vývojem postupně příjdou.
Hlavní okruhy příznaků:
Epidemiologie
prevalence: asi 1%
4x častější u kluků, holky, které se povede identifikovat mají mnohem nižší intelektuální schopnosti, což je potenciálně vysvětlitelné tím, že holky s vyššími intelektuálními schopnostmi se spíše nepovede identifikovat a diagnostikovat.
Etiologie a patogeneze
genetické faktory
významné. Dědivost (heritabilita): 50%
dědičnost je polygenní
několik genetických poruch způsobuje autismus (syndrom fragilního X, Tuberózní skleróza…)
byli identifikované konkrétní místa chromozomů, které by mohli být odpovědné za vznik autismu
prenatální faktory
vyšší věk rodičů
těhotenské krvácení
těhotenská cukrovka
prvorozené dítě
perinatální faktory
porodní poranění
malá porodní hmotnost (v porovnání s normou pro gestační věk)
nízké Apgar skóre v 5. minutě
vrozené malformace
hyperbilirubinémie
imunologická nekompatibilita krevních skupin: matka/dítě (zejména Rh faktor)
zřejmě je zastřešující rizikový faktor hypoxie plodu
psychosociální
Mechanismus vzniku PAS zahrnuje změny vývoje mozku a jeho zrání pravděpodobně již záhy po početí plodu. Zobrazovací metody prokazují změny objemu jednotlivých struktur mozku (autisté mají větší celkový objem mozku, větší objem mozečku a některých dalších struktur, některé struktury jsou naopak menší oproti zdravé populaci). Funkční zobrazovací metody prokazují změny ve fungování jednotlivých mozkových oblastí – narušení fungování v komunikačních, kognitivních a senzomotorických oblastech, jedna studie prokázala, že autisté při vnímání lidských tváří zapojují jen ty centra, která jsou typická pro vnímání neživých objektů u zdravých osob.
biomarkery autismu
Klinický obraz
Deficit v sociální komunikaci
u miminek chybí sociální úsměv anticipační postavení těla pŕed zvednutím pečující osobou
u malých dětí je omezená schopnost rozlišení mezi důležitými osobami v životě a nižší stresová reakce pokud zůstanou s někým cizím
u vysoce funkčního autismu může být sociální stažení méně patrné (jako naučená složka) a nejvíce se dá pozorovat u spontánní hry, v kontaktu je často jistá míra neohrabanosti a nepatřičnosti
neschopnost vést reciproční konverzaci
snížená schopnost domyslet si pocity nebo emoční stav lidí kolem sebe, obtíž s pochopením motivace nebo cílů ostatních,
děti s autismem většinou touží po přátelstvích a v případě vysoce funkčního autismu si uvědomují že jejich nedostatečně rozvinutá schopnost odhadnout mentální stav ostatních jim brání přátelství navázat
Ostatní děti se jim často vyhýbají a vylučují je z kolektivu
Adolescenti a dospělí lidi s autismem často touží o romantickém vztahu. Pokud nabydou sociální dovednosti v průběhu vývoje umožní jim to najít si partnera a žít v uspokojivých vztazích.
Repetitivní vzorce chování, úzké zaměření atypických zájmů a aktivit:
explorativní hra je potlačená
nepoužívají předměty a hračky typickým způsobem
omezená imitativní hra (hra na něco) a pantomimická hra
hra a aktivity jsou rigidní a monotónní
časté ritualizované chování (točení, bouchání, sledování tekoucí vody etc…) a kompulzivní chování (srovnávaní předmětů…)
stereotypní pohyby, manýrismy a grimasování
změny v rutině (stěhování, změna nábytku, přehození úkonů ve večerní rutině – koupání před jídlem) vyvolají intenzivní úzkost až paniku a často vedou k záchvatům zuřivosti
častější je absence laterality, a zachování ambidextrie
větší schopnost ve vizuálně-prostorových úkolech, než ve verbální fluenci
Doprovodné příznaky:
nejsou patognomické, ale často se vyskytují
narušení vývoje jazyka a řeči – opoždění, často vysoká slovní zásoba bez schopnosti postavit funkční větu, vyšší expresivní schopnost než receptivní(vyjádří více než porozumí), vokalizace zvuků bez touhy po komunikaci.
intelektové postižení – asi u 30%
iritabilita – záchvaty zuřivosti, agrese, automutilace
nestabilita nálady a afektů – častý smích nebo emoční reakce bez zřetelného stimulu
zvýšená citlivost na senzorické stimuly – (hluk, zvuky), naopak ale může být vyšší práh pro bolest
hyperaktivita a nepozornost
izolovaně zvýrazněné schopnosti (rigidní paměť, počty, čtení v předškolním věku -často bez porozumění textu, memorizace, recitování, hudební schopnosti)
nespavost 43-83% dětí s autismem v předškolním věku
časté dechové a gastrointestinální infekce v dětství
Diagnostika
Komplexní psychologické vyšetření s provedením diagnostického rozhovoru (ADI-R, autism diagnostic interview – revised) nebo použitím různých observačních škál.
Existují i různé screeningové testy Autism Diagnostic Observation Schdule- Generic (ADOS-G)
Terapie
cíle:
zlepšit sociální interakci
integrace do společnosti
rozvoj smysluplných vztahů s vrstevníky
zvýšení dovedností pro samostatný život
redukce iritability a rušivého chování
Průběh a Prognóza
celoživotní porucha s velmi variabilní tíží a prognózou
nejlepší prognózy mají děti s IQ nad 70, s průměrnými adaptivními schopnostmi, které vyvinou komunikativní schopnost řeči do 5-7 roku věku
malá část dětí s diagnostikovanou poruchou autistického spektra s vysokou inteligencí již nesplňuje kritéria v mladé dospělosti
brzké intenzivní behaviorální intervence můžou mít velmi pozitivní vliv a můžou vést k rozvoji průměrného fungování
nejhůře jsou terapeuticky ovlivnitelné repetitivní a ritualizované chování
průgnóza je lepší pokud je okolí pacienta podpůrné
U těchto poruch se v etiopatogenezi předpokládá neurobiologický základ s atypickým vývojem a zráním mozku v určitých oblastech. Vlivy hrají geny i jiné faktory (např. nedostatek kyslíku při porodu). Později mohou projevy poruchy ovlivňovat i psychosociální faktory – nízký socioekonomický status rodiny, nedostatečná intelektuální stimulace dítěte a nedostatek příležitostí k vzdělání.