====== Poruchy psychického vývoje ====== Patří sem * poruchy autistického spektra * specifické vývojové poruchy * řeči * školních dovedností * motoriky ---- ===== Poruchy autistického spektra ===== v minulosti **pervazivní vývojové poruchy** Společným jmenovatelem je **narušení sociální komunikace, rigidní myšlení, stereotypní chování** Fenotypicky a etiologicky je to velmi různorodá skupina poruch.V minulosti pod skupinu těchto diagnóz patřil //Aspergerův syndrom, dětstký autismus, Rettův syndrom etc.// DSM 10 ještě sleduje do jisté míry toto rozdělení. Aktuální konsenzus směřuje spíše ke konceptu těchto stavů směrem k modelu jistého kontinua (SPEKTRA) ke kterému patří i jistá heterogenita symptomů. V těžších případech je nedostatek zájmu o navázání sociální interakce patrný již v druhém roce života. U mírnějších forem nemusí být jádrové příznaky autismu diagnostikovány během dalších několika let. Zvýšenou pozornost je potřeba věnost zejména dětem s opožděným vývojem řeči (např. nemluví do 12-18 měsíců). Ale až v 25% dětí s autismem se nejdříve řeč naučí a pak o ní zas v dalším vývojem postupně příjdou. Hlavní okruhy příznaků: * intenzivní zájem o omezené množství netypických aktivit * odpor ke změně * snížená reaktivita a nezájem o sociální okolí **Epidemiologie** * prevalence: asi 1% * 4x častější u kluků, holky, které se povede identifikovat mají mnohem nižší intelektuální schopnosti, což je potenciálně vysvětlitelné tím, že holky s vyššími intelektuálními schopnostmi se spíše nepovede identifikovat a diagnostikovat. **Etiologie a patogeneze** *** genetické faktory** * významné. Dědivost (heritabilita): 50% * dědičnost je polygenní * několik genetických poruch způsobuje autismus (syndrom fragilního X, Tuberózní skleróza…) * byli identifikované konkrétní místa chromozomů, které by mohli být odpovědné za vznik autismu * **prenatální faktory** * vyšší věk rodičů * těhotenské krvácení * těhotenská cukrovka * prvorozené dítě * **perinatální faktory** * porodní poranění * malá porodní hmotnost (v porovnání s normou pro gestační věk) * nízké Apgar skóre v 5. minutě * vrozené malformace * hyperbilirubinémie * imunologická nekompatibilita krevních skupin: matka/dítě (zejména Rh faktor) * zřejmě je zastřešující rizikový faktor //**hypoxie plodu**// * psychosociální * **teorie o vlivu psychosociálních faktorů na vývoj autismu byli vyvrácené** Mechanismus vzniku PAS zahrnuje změny vývoje mozku a jeho zrání pravděpodobně již záhy po početí plodu. Zobrazovací metody prokazují **změny objemu jednotlivých struktur mozku** (autisté mají větší celkový objem mozku, větší objem mozečku a některých dalších struktur, některé struktury jsou naopak menší oproti zdravé populaci). Funkční zobrazovací metody prokazují **změny ve fungování jednotlivých mozkových oblastí** – narušení fungování v komunikačních, kognitivních a senzomotorických oblastech, jedna studie prokázala, že autisté při vnímání lidských tváří zapojují jen ty centra, která jsou typická pro vnímání neživých objektů u zdravých osob. biomarkery autismu * elevace serotoninu v krevních deštičkách * makrocefalie vyvinutá až během růstu 4 a více let (Větší mozkový objem) **Klinický obraz** **Deficit v sociální komunikaci** * u miminek **chybí sociální úsměv** anticipační postavení těla pŕed zvednutím pečující osobou * u malých dětí je omezená schopnost rozlišení mezi důležitými osobami v životě a nižší stresová reakce pokud zůstanou s někým cizím * u vysoce funkčního autismu může být sociální stažení méně patrné (jako naučená složka) a nejvíce se dá pozorovat u spontánní hry, v kontaktu je často jistá míra neohrabanosti a nepatřičnosti * neschopnost vést **//reciproční konverzaci//** * snížená schopnost **//domyslet si pocity nebo emoční stav lidí kolem sebe//**, obtíž s pochopením motivace nebo cílů ostatních, * děti s autismem většinou **touží po přátelstvích** a v případě vysoce funkčního autismu si uvědomují že jejich nedostatečně rozvinutá schopnost odhadnout mentální stav ostatních jim brání přátelství navázat * Ostatní děti se jim často vyhýbají a **vylučují je z kolektivu** * Adolescenti a dospělí lidi s autismem často touží o romantickém vztahu. Pokud nabydou sociální dovednosti v průběhu vývoje umožní jim to najít si partnera a žít v uspokojivých vztazích. **Repetitivní vzorce chování, úzké zaměření atypických zájmů a aktivit:** * explorativní hra je potlačená * nepoužívají předměty a hračky typickým způsobem * omezená imitativní hra (hra na něco) a pantomimická hra * hra a aktivity jsou rigidní a monotónní * časté ritualizované chování (točení, bouchání, sledování tekoucí vody etc…) a kompulzivní chování (srovnávaní předmětů...) * stereotypní pohyby, manýrismy a grimasování * **změny v rutině** (stěhování, změna nábytku, přehození úkonů ve večerní rutině – koupání před jídlem) vyvolají **intenzivní úzkost až paniku a často vedou k záchvatům zuřivosti** * častější je absence laterality, a zachování ambidextrie * větší schopnost ve vizuálně-prostorových úkolech, než ve verbální fluenci **Doprovodné příznaky:** * nejsou patognomické, ale často se vyskytují * **narušení vývoje jazyka a řeči** – opoždění, často vysoká slovní zásoba bez schopnosti postavit funkční větu, vyšší expresivní schopnost než receptivní(vyjádří více než porozumí), vokalizace zvuků bez touhy po komunikaci. * intelektové postižení – asi u 30% * iritabilita – záchvaty zuřivosti, agrese, automutilace * nestabilita nálady a afektů – častý smích nebo emoční reakce bez zřetelného stimulu * zvýšená **citlivost na senzorické stimuly** – (hluk, zvuky), naopak ale může být vyšší práh pro bolest * hyperaktivita a nepozornost * izolovaně zvýrazněné schopnosti (rigidní paměť, počty, čtení v předškolním věku -často bez porozumění textu, memorizace, recitování, hudební schopnosti) * nespavost 43-83% dětí s autismem v předškolním věku * časté dechové a gastrointestinální infekce v dětství **Diagnostika** * **Komplexní psychologické vyšetření** s provedením diagnostického rozhovoru (ADI-R, autism diagnostic interview – revised) nebo použitím různých observačních škál. * Existují i různé screeningové testy Autism Diagnostic Observation Schdule- Generic (ADOS-G) **Terapie** * cíle: * zlepšit sociální interakci * integrace do společnosti * rozvoj smysluplných vztahů s vrstevníky * zvýšení dovedností pro samostatný život * redukce iritability a rušivého chování * **Psychoterapeutická péče** * přizpůsobená úrovní intelektových schopností * nácvik komunikačních a jazykových dovedností * nácvik emoční regulace (práce s úzkostí, zvládáním emocí) * psychoedukace, podpora a terapie rodičů * Logopedie, ergoterapie, fyzioterapie, muzikoterapie, arteterapie… * **Farmakologické intervence** * zejména behaviorálních poruch: * iritabilita - atypická antipsychotika (risperidon a aripiprazol) * hyperaktivita, impulzivita, nepozornost: methylfenidát má nižší efektivitu naž u ADHD, také atomoxetin * repetitivní a stereotypní chování: antidepresiva SSRI, atypická antipsychotika (risperidon), stabilizéry (valproát), bývají částečně efektivní * Léčba komorbidit * deprese: antidepresiva SSRI, SNRI * doplňková léčba behaviorálních poruch * jóga * melatonin (k léčbě opožděné spánkové fáze) * multivitamíny * omega 3 MKK **Průběh a Prognóza** * celoživotní porucha s velmi variabilní tíží a prognózou * nejlepší prognózy mají děti s IQ nad 70, s průměrnými adaptivními schopnostmi, které vyvinou komunikativní schopnost řeči do 5-7 roku věku * malá část dětí s diagnostikovanou poruchou autistického spektra s vysokou inteligencí již nesplňuje kritéria v mladé dospělosti * brzké intenzivní behaviorální intervence můžou mít velmi pozitivní vliv a můžou vést k rozvoji průměrného fungování * nejhůře jsou terapeuticky ovlivnitelné repetitivní a ritualizované chování * průgnóza je lepší pokud je okolí pacienta podpůrné ---- ===== Další poruchy psychického vývoje ===== * **Vývojové poruchy řeči** * Opoždění/narušení vývoje řeči – může se týkat verbalizování myšlenek (expresivní porucha řeči) nebo porozumění slyšené řeči (receptivní porucha řeči) * Dítě by mělo do 2 let být schopno vyslovovat jednotlivá slova a do 3 let tvořit jednoduché věty o dvou slovech * Dítě by také mělo do 2 let rozumět jednoduchým a běžným instrukcím * Dále sem patří poruchy artikulace řeči (úroveň vyslovování slov neodpovídá věku dítěte) * **Vývojové poruchy školních dovedností** * Specifická porucha čtení = dyslexie * Specifická porucha psaní = dysgrafie * Specifická porucha počítání = dyskalkulie * **Vývojové poruchy motoriky ** * Jedná se poruchy koordinace hrubé a jemné motoriky s pohybovou neobratností * Spolu s projevy ADHD se dříve tato porucha nazývala jako lehká mozková dysfunkce U těchto poruch se v etiopatogenezi předpokládá neurobiologický základ s atypickým vývojem a zráním mozku v určitých oblastech. Vlivy hrají geny i jiné faktory (např. nedostatek kyslíku při porodu). Později mohou projevy poruchy ovlivňovat i psychosociální faktory – nízký socioekonomický status rodiny, nedostatečná intelektuální stimulace dítěte a nedostatek příležitostí k vzdělání.