Differences

This shows you the differences between two versions of the page.

--- geneticke_faktory [2025/04/24 10:12] – bafi
+++ geneticke_faktory [2025/04/24 10:12] (current) – bafi
@@ Line 15: / Line 15: @@
   * atd...
-<wrap lo>Monogenně podmíněná duševní porucha je například **Huntingtonova choroba** (Autozomálně dominantní dědičná porucha s expanzí tripletu CAG v genu pro huntingtin na 4. chromozomu, Mentální retardace u Downova syndromu (trizomie 21. chromozomu)</wrap>
+<wrap lo>Monogenně podmíněná duševní porucha je například **Huntingtonova choroba** (Autozomálně dominantní dědičná porucha s expanzí tripletu CAG v genu pro huntingtin na 4. chromozomu) a Mentální retardace u Downova syndromu (trizomie 21. chromozomu)</wrap>
 Dnes se zkoumají CNVs (copy number variations) - rozsáhlejší strukturální abnormity DNA: delece nebo duplikace nukleotidových bází (1000 a více), co vede k **chybění nebo nadprodukci určitého proteinu**, což následně interferuje s činností neuronů. Bývají vzácné, ale mají velkou penetraci. Geny takto postižené mají vztah k neuroplasticitě, ke glutamátergní transmisi (podíl např, u SCH, u autismu, u MR). Můžou být zděděné, ale i vzniklé nově při buněčném dělení.